🌈 Red-Green Cone Photopigment Deficiency Simulator

Локус гена на X-хромосомі

Гени фотопігментів лежать поруч у ділянці Xq28.

• Xq28: Локус (кінець довгого плеча)
• 2: Гени (OPN1LW, OPN1MW)
• X-рецесивний: Тип успадкування (зчеплений зі статтю)
• 1: Хромосом X у чоловіків (ключова причина ризику)

Розташування гена

Короткий опис локусу гена на X-хромосомі.

Мутація гена фотопігменту

Заміна нуклеотиду змінює структуру опсинового білка.

• 3+: Типи мутацій (делеції, заміни, гібридні гени)
• опсин: Уражений білок (світлочутливий пігмент)
• зсув спектру: Наслідок (або втрата функції)
• рецесивне: Успадкування (потрібні обидві копії у жінок)

Механізм мутації

Короткий опис зміни ДНК-послідовності гена.

Дефіцит сигналу колбочок

Змінений опсин гірше вловлює червоне та зелене світло.

• 3: Типи колбочок (L, M, S)
• L/M: Уражені типи (червоні й зелені)
• слабший сигнал: Ефект (до мозку)
• не уражені: S-колбочки (синій канал працює)

Втрата чутливості

Короткий опис ослабленого сигналу колбочок.

Успадкування у чоловіків і жінок

Пенетний квадрат пояснює різницю ризику за статтю.

• 50%: Син носійки (ризик дальтонізму)
• 50%: Дочка носійки (стає носійкою)
• рідко: Дочка уражена (потрібні дві X-мутації)
• передає: Батько уражений (лише дочкам)

Схема успадкування

Короткий опис пенетного квадрату та ймовірностей.

Поширеність за статтю

Дальтонізм трапляється значно частіше серед чоловіків.

• ~8%: Чоловіки (світова поширеність)
• ~0.5%: Жінки (світова поширеність)
• ~16:1: Співвідношення (чоловіки до жінок)
• дейтеранопія: Найпоширеніший тип (дефіцит зеленого)

Статистика поширеності

Короткий опис різниці поширеності між статями.

Через одну X-хромосому чоловіки уражаються значно частіше.