Локус гена на X-хромосомі
Гени фотопігментів лежать поруч у ділянці Xq28.
- Xq28: Локус (кінець довгого плеча)
- 2: Гени (OPN1LW, OPN1MW)
- X-рецесивний: Тип успадкування (зчеплений зі статтю)
- 1: Хромосом X у чоловіків (ключова причина ризику)
Розташування гена
Короткий опис локусу гена на X-хромосомі.
Мутація гена фотопігменту
Заміна нуклеотиду змінює структуру опсинового білка.
- 3+: Типи мутацій (делеції, заміни, гібридні гени)
- опсин: Уражений білок (світлочутливий пігмент)
- зсув спектру: Наслідок (або втрата функції)
- рецесивне: Успадкування (потрібні обидві копії у жінок)
Механізм мутації
Короткий опис зміни ДНК-послідовності гена.
Дефіцит сигналу колбочок
Змінений опсин гірше вловлює червоне та зелене світло.
- 3: Типи колбочок (L, M, S)
- L/M: Уражені типи (червоні й зелені)
- слабший сигнал: Ефект (до мозку)
- не уражені: S-колбочки (синій канал працює)
Втрата чутливості
Короткий опис ослабленого сигналу колбочок.
Успадкування у чоловіків і жінок
Пенетний квадрат пояснює різницю ризику за статтю.
- 50%: Син носійки (ризик дальтонізму)
- 50%: Дочка носійки (стає носійкою)
- рідко: Дочка уражена (потрібні дві X-мутації)
- передає: Батько уражений (лише дочкам)
Схема успадкування
Короткий опис пенетного квадрату та ймовірностей.
Поширеність за статтю
Дальтонізм трапляється значно частіше серед чоловіків.
- ~8%: Чоловіки (світова поширеність)
- ~0.5%: Жінки (світова поширеність)
- ~16:1: Співвідношення (чоловіки до жінок)
- дейтеранопія: Найпоширеніший тип (дефіцит зеленого)
Статистика поширеності
Короткий опис різниці поширеності між статями.
Через одну X-хромосому чоловіки уражаються значно частіше.