Часова шкала багаторічного шляху до діагностики рідкісної хворобиNew📱Часова шкала багаторічного шляху пацієнта до діагнозу рідкісної хвороби.
Симулятор відсотку встановлення діагнозу за результатами екзомного секвенуванняNew📱Відсоток встановлення діагнозу за результатами екзомного секвенування.
Зіставлення випадків мережі недіагностованих хворобNew📱Зіставлення випадків мережі недіагностованих захворювань для пошуку схожих пацієнтів.
Алгоритм зіставлення фенотипу та генотипу (глибоке фенотипування)New📱Алгоритм глибокого фенотипування для зіставлення з генетичним варіантом.
Реєстр пацієнтів для збору природного перебігу рідкісної хворобиNew📱Реєстр пацієнтів для збору природного перебігу рідкісної хвороби.
Повторний аналіз негативного генетичного тесту за роками при появі нових данихNew📱Повторний аналіз негативного генетичного тесту за роками при появі нових даних.
Телемедична консультація консиліуму експертів з рідкісних хворобNew📱Телемедична консультація консиліуму експертів з рідкісних хвороб.
Консорціум обміну даними про рідкісні хвороби між країнамиNew📱Консорціум обміну даними про рідкісні хвороби між країнами.
12 на сторінку