Часова шкала багаторічного шляху до діагностики рідкісної хворобиNewЧасова шкала багаторічного шляху пацієнта до діагнозу рідкісної хвороби.
Симулятор відсотку встановлення діагнозу за результатами екзомного секвенуванняNewВідсоток встановлення діагнозу за результатами екзомного секвенування.
Зіставлення випадків мережі недіагностованих хворобNewЗіставлення випадків мережі недіагностованих захворювань для пошуку схожих пацієнтів.
Алгоритм зіставлення фенотипу та генотипу (глибоке фенотипування)NewАлгоритм глибокого фенотипування для зіставлення з генетичним варіантом.
Реєстр пацієнтів для збору природного перебігу рідкісної хворобиNewРеєстр пацієнтів для збору природного перебігу рідкісної хвороби.
Повторний аналіз негативного генетичного тесту за роками при появі нових данихNewПовторний аналіз негативного генетичного тесту за роками при появі нових даних.
Телемедична консультація консиліуму експертів з рідкісних хворобNewТелемедична консультація консиліуму експертів з рідкісних хвороб.
Консорціум обміну даними про рідкісні хвороби між країнамиNewКонсорціум обміну даними про рідкісні хвороби між країнами.
12 на сторінку