Прецизійна медицина

🧬 Геноміка та генетичне тестування

Секвенування геному

WGS (Whole Genome Sequencing): Повне секвенування геному. Всі 3 мільярди пар основ.

WES (Whole Exome Sequencing): Тільки екзоми (кодуючі регіони). Дешевше, але менше інформації.

Targeted sequencing: Конкретні гени або регіони. Швидше та дешевше.

Вартість: Знизилася з мільйонів до тисяч доларів. Стає доступнішим.

Застосування генетичного тестування

Діагностика: Виявлення генетичних захворювань, синдромів.

Ризики: Оцінка ризиків розвитку захворювань (рак, серце, діабет).

Фармакогеноміка: Визначення реакції на ліки.

Сімейне планування: Виявлення носійства генетичних захворювань.

💊 Фармакогеноміка

Принцип

Генетичні варіації: Впливають на метаболізм ліків, ефективність, побічні ефекти.

Цитохром P450: Сімейство ферментів, що метаболізують багато ліків. Генетичні варіації впливають на активність.

Дозування: Генетичне тестування допомагає визначити правильну дозу.

Приклади: Warfarin (антикоагулянт), clopidogrel, tamoxifen.

Переваги

Ефективність: Правильні ліки для правильних пацієнтів.

Безпека: Зменшення побічних ефектів, токсичності.

Економія: Менше спроб, більше успіху.

🎯 Таргетна терапія

Онкологія

Таргетні препарати: Націлені на конкретні молекули в ракових клітинах.

Приклади: Imatinib (лейкемія), trastuzumab (рак грудей), gefitinib (рак легенів).

Переваги: Більш ефективні, менше побічних ефектів за хіміотерапію.

Біомаркери: Тестування для визначення, чи підходить препарат.

📊 Біомаркери

Типи біомаркерів

Діагностичні: Виявлення захворювання.

Прогностичні: Прогноз перебігу захворювання.

Предиктивні: Передбачення реакції на лікування.

Моніторингові: Відстеження прогресу захворювання.

Приклади

Онкомаркери: PSA (рак простати), CA 125 (рак яєчників).

Серце: Troponin, BNP для серцевих захворювань.

Генетичні: BRCA1/2 для раку грудей.

📚 Гайд з прикладами

Приклад 1: Фармакогеноміка Warfarin

Проблема: Warfarin має вузький терапевтичний діапазон, потрібна індивідуальна доза.

Рішення: Генетичне тестування CYP2C9 та VKORC1 для визначення правильної дози.

Результат: Зменшення ризику кровотечі, швидше досягнення терапевтичної дози.

Приклад 2: Таргетна терапія раку грудей

Тестування: HER2 статус для визначення, чи підходить trastuzumab.

Результат: HER2-позитивні пацієнти отримують trastuzumab, що значно покращує виживання.

Спробуйте наживо

Усе, що вище, працює прямо у вашому браузері — відкрийте Cardiac Action Potential і змінюйте параметри під час роботи. Нічого не встановлюється, нічого не завантажується на сервер, уся модель живе в одній вкладці.