Менелієва генетика: як підрахунок горохових рослин пояснив спадковість

Два закони про підрахунок гороху

Грегор Мендель у 1850-х та 60-х роках перетинала солодку квасолю і, що важливо, рахувала потомство від кожного перетину замість просто опису його — це статистична точність, яку застосовували майже ніхто інший у біології на той час. З цих підрахунків він вивів, що ознаки передаються окремими успадкованими одиницями (тим, що ми тепер називаємо генами), що кожен організм має дві копії (одну від кожного батька) і яка копія передається потомству є випадковою справою. Ці висновки стали двома законами: Законом розділення (дві копії гена відокремлюються під час утворення статевих клітин, тому кожна гамета несе лише одну) та Законом незалежної асортиції (гени для різних ознак успадковуються незалежно один від одного) — другий тримає лише для генів на різних хромосомах або далеко рознесені на одній, це умовне твердження, яке не виявилося в солодкій кваслі Менделя.

Квадрат Пеннета: перелічування кожної можливої комбінації

Для одного гена з двома алелями — домінуючим B (карі очі) та рецесивним b (сірі очі) — квадрат Пеннета відображає всі можливі комбінації гамет одного батька проти гамет іншого, надаючи точні генетичні співвідношення нащадків:

крос: Bb × Bb (обидва батьки гетерозиготні) B b +--------+--------+ B | BB | Bb | +--------+--------+ b | Bb | bb | +--------+--------+ genotipi: 1 BB : 2 Bb : 1 bb (1:2:1) phenotip: 3 карі : 1 сірий (3:1, оскільки B домінує над b). Класичне співвідношення фенотипів 3:1 з гетерозиготного-на-гетерозиготний крос є найбільш впізнаваним результатом у класичній генетиці та випливає безпосередньо з простих комбінаторних розрахунків, якщо прийняти, що кожен батько випадковим чином сприяє одному обраному алелю.

cross: Bb × Bb  (both parents heterozygous)

         B        b
     +--------+--------+
  B  |   BB   |   Bb   |
     +--------+--------+
  b  |   Bb   |   bb   |
     +--------+--------+

genotypes:  1 BB : 2 Bb : 1 bb   (1:2:1)
phenotypes: 3 brown : 1 blue     (3:1, since B is dominant over b)

Діагідрідні схрещування та звідки береться співвідношення 9:3:3:1

Слідкуйте за двома незалежно сортуються генами одночасно — скажімо, форму насіння (R кругле домінантне, r зморшкувате рецесивне) та колір насіння (Y жовте домінантне, y зелене рецесивне) — і схрещування двох подвійних гетерозигот (RrYy × RrYy) створює 4×4 квадрат Punnett з 16 однаково ймовірними комбінаціями. Оскільки Закон Незалежного Розділення стверджує, що ці два гени розділяються незалежно, сукупний фенотипічний співвідношення просто є добутком власного співвідношення кожного гена: (3 кругле : 1 зморшкувате) × (3 жовте : 1 зелене) = 9 круглий-жовтий : 3 круглий-зелений : 3 зморшкувате-жовті : 1 зморшкувате-зелені (9:3:3:1). Це чисте розбиття 9:3:3:1 було сильним свідченням незалежного сортування — якщо ці два гени були пов’язані (фізично близькі на одному хромосомі), співвідношення б спотворилося від 9:3:3:1 до батьківських комбінацій, що й виявили пізніше генетики, щоб вивчити зв'язок генів і побудувати перші хромосоми карти за допомогою частот рекомбінації.

(3 round : 1 wrinkled) × (3 yellow : 1 green)
= 9 round-yellow : 3 round-green : 3 wrinkled-yellow : 1 wrinkled-green   (9:3:3:1)

Дерев'янка: розширення правил Менделя до всього населення

Закони Менделя описують один перехрест; принцип Харді-Вейнберга (1908) поширює таку саму логіку на всі популяції, запитуючи, що відбувається покоління за покоління, якщо спарювання випадкове і ніщо не порушує гетерозиготного гомеостазу. Нехай p буде частотою алелю B, а q = 1 − p — частотою алелю b у популяції; при випадковому схрещуванні частоти фенотипів встановлюються негайно в стабільну рівновагу:

p² + 2pq + q² = 1 p² = частота індивідів BB 2pq = частота індивідів Bb q² = частота індивідів bb Рівновага існує лише за умови: відсутність мутацій, відсутність міграції, відсутність селекції, нескінченний розмір популяції (відсутній генетичний дрейф) та випадкове схрещування Реальна цінність Харді-Вейнберга полягає в тому, що це нульова гіпотеза: якщо виміряні частоти фенотипів у популяції не відповідають прогнозу p²:2pq:q², отриманому з виміряних частот алелей, то порушується одна з перелічених умов припущення — природний відбір, що сприяє одному генотипу, випадкове схрещування, дрейф у невеликій популяції або міграція, яка приносить нові алелі — і порівняння прогнозованих з виміряними частотами є стандартним інструментом для визначення того, яку саме еволюційну силу діє в реальній популяції.

p² + 2pq + q² = 1

p²  = frequency of BB individuals
2pq = frequency of Bb individuals
q²  = frequency of bb individuals

equilibrium holds only if: no mutation, no migration, no selection,
infinite population size (no genetic drift), and random mating

Від гороху до сучасної генетики

Закони Менделя були сформульовані за десятиліття до появи знань про ДНК, хромосоми чи мейоз. Проте вони все ще описують правильний статистичний результат статевого розмноження для простих моногенних ознак, оскільки сегрегація та незалежне успадкування є безпосередніми макроскопічними наслідками розділення хромосом під час мейозу. Більшість реальних ознак складніші – багато генів впливають на одну ознаку (полігенна спадність), гени, що впливають на кілька ознак (пліотропія), неповне домінування та взаємодія з навколишнім середовищем ускладнюють чисті пропорції — але Punnett square та Hardy-Weinberg залишаються базовим набором інструментів для розуміння спадковості як на рівні окремих схіль, так і на рівні цілої популяції.

Frequently asked questions

Спробуйте наживо

Усе, що вище, працює прямо у вашому браузері — відкрийте Mendelian Genetics і змінюйте параметри під час роботи. Нічого не встановлюється, нічого не завантажується на сервер, уся модель живе в одній вкладці.