Genetyka Mendlowa: Jak Liczenie Bobikow Grochu Wyjaśnia Heredytarność

Dwa prawa z liczenia roślin fasolki cukrowej

Gregor Mendel spędził lata 1850. i 60. XX wieku krzyżując rośliny fasolki cukrowej i, co najważniejsze, licząc potomstwo z każdego krzyżowania zamiast tylko go opisywać – to rygor statystyczny, którego stosowało wtedy niewiele innych naukowców w biologii. Na podstawie tych liczb wywnioskował, że cechy są przekazywane przez dyskretne jednostki dziedziczne (te, które teraz nazywamy genami), że każdy organizm posiada dwie kopie (jedną od rodzica i drugą od drugiego rodzica), a która z nich zostanie przekazana potomstwu jest kwestią przypadku. Te wnioski stały się dwoma prawami: Prawo Segregacji (dwie kopie genu oddzielają się podczas tworzenia komórek płciowych, więc każdy gamet zawiera tylko jedną) i Prawo Doboru Niezależnego (geny dla różnych cech są dziedziczone niezależnie od siebie) – drugie obowiązuje tylko wtedy, gdy geny znajdują się na różnych chromosomach lub bardzo daleko od siebie na jednym z nich, co jest kwalifikacją, której rośliny fasolki cukrowej Mendel nie był w stanie wykazać.

Punnett Square: Wymienianie Wszystkich Możliwych Kombinacji

Dla pojedynczego genu z dwiema allelami – powiedzmy dominanta B (brązowe oczy) i recesywna b (niebieskie oczy) – kwadrat Punnett przedstawia wszystkie możliwe kombinacje gamet jednego rodzica w stosunku do gamet drugiego, co daje dokładne proporcje genotypowe potomstwa:

krzyż: Bb × Bb (oba rodzice heterozygot) B b +--------+--------+ B | BB | Bb | +--------+--------+ b | Bb | bb | +--------+--------+ genotypy: 1 BB : 2 Bb : 1 bb (1:2:1) potoki: 3 brązowe : 1 niebieskie (3:1, ponieważ B jest dominujący nad b)

cross: Bb × Bb  (both parents heterozygous)

         B        b
     +--------+--------+
  B  |   BB   |   Bb   |
     +--------+--------+
  b  |   Bb   |   bb   |
     +--------+--------+

genotypes:  1 BB : 2 Bb : 1 bb   (1:2:1)
phenotypes: 3 brown : 1 blue     (3:1, since B is dominant over b)

Dwianie się krzyżowe i skąd bierze się stosunek 9:3:3:1

Śledź dwa niezależnie segregujące się geny naraz – powiedzmy kształt nasienia (R okrągłe dominujący, r pomarszczone recesywny) i kolor nasienia (Y żółte dominujące, y zielone recesywne) oraz krzyż między dwoma podwójnymi heterozygotami (RrYy × RrYy) generuje 4×4 kwadrat Punnett’a z 16 równo prawdopodobnymi kombinacjami. Ponieważ Prawo niezależnego segregacji mówi, że dwa geny segregują niezależnie, skonsolidowane ułamek fenotypowy to po prostu iloczyn własnych dla każdego genu stosunków 3:1:

(3 okrągłe : 1 pomarszczone) × (3 żółte : 1 zielona) = 9 okrągłych-żółtych : 3 okrągłych-zielonych : 3 pomarszczonych-żółtych : 1 pomarszczonego-zielonego (9:3:3:1) Ten czysty podział 9:3:3:1 był sam w sobie mocnym dowodem na niezależne segregację – gdyby oba geny były związane (fizycznie blisko siebie na tym samym chromosomie), stosunek by się odchylał od 9:3:3:1 ku kombinacjom rodziców, co rzeczywiście odkryli późniejsi geneticy, używając częstotliwości rekombinacji do stworzenia pierwszych map chromosomów.

(3 round : 1 wrinkled) × (3 yellow : 1 green)
= 9 round-yellow : 3 round-green : 3 wrinkled-yellow : 1 wrinkled-green   (9:3:3:1)

Zasada Hardygo-Weinberga: rozszerzanie zasad Mendla na poziom całej populacji

Zasady Mendla opisują pojedyncze krzyżowanie; zasada Hardy’ego-Weinberga (1908) rozciąga tę samą logikę na frekwencje alleli w całej populacji, pytając, co się dzieje z pokoleniami, jeśli dozywanie jest losowe i nic nie zakłóca puli genowej. Niech p oznacza częstotliwość allelu B, a q = 1 − p będzie oznaczać częstotliwość allelu b w populacji; pod wpływem losowego dozymywania frekwencje genotypowe natychmiast ustabilizują się w stałym równowagowym stanie:

p² + 2pq + q² = 1 p² = częstotliwość osobników BB 2pq = częstotliwość osobników Bb q² = częstotliwość osobników bb Równowaga zachodzi tylko wtedy, gdy: brak mutacji, brak migracji, brak selekcji, nieograniczona wielkość populacji (brak dryfu genetycznego) i losowe dozymywanie. Wartość zasad Hardy’ego-Weinberga polega przede wszystkim na tym, że stanowi ona hipotezę zerową: jeśli zmierzone frekwencje genotypowe populacji nie odpowiadają przewidywaniu p²:2pq:q², opartego na zmierzonych frekwencjach alleli, to oznacza to, że naruszona jest jedna z założeń tej hipotezy – selekcja naturalna preferująca jeden genotyp, nielosowe dozymywanie, dryf genetyczny w małej populacji lub migracje wprowadzające nowe allele – a porównywanie przewidywanych i rzeczywistych frekwencji jest standardowym narzędziem do ustalenia, która siła ewolucyjna działa w danej populacji.

p² + 2pq + q² = 1

p²  = frequency of BB individuals
2pq = frequency of Bb individuals
q²  = frequency of bb individuals

equilibrium holds only if: no mutation, no migration, no selection,
infinite population size (no genetic drift), and random mating

Od drobnych cech do całej współczesnej genetyki

Prawo Mendla poprzedzało o dziesiątki lat jakiekolwiek informacje na temat DNA, chromosomów lub podziału wewnątrzkomórkowego, a jednak nadal opisuje prawidłowy statystyczny wynik rozmnażania płciowego dla prostych cech z pojedynczym genem, ponieważ segregacja i niezależne rozdzielanie są bezpośrednimi konsekwencjami makroskopowymi sposobu, w jaki chromosomy oddzielają się podczas podziału mejotycznego. Większość rzeczywistych cech jest bardziej skomplikowana – wiele genów wpływających na jedną cechę (dziedziczenie wielopunktowe), geny wpływające na wiele cech (plejotropia), niepełne dominowanie i interakcje środowiskowe, wszystkie komplikują czyste proporcje – ale kwadrat Punnett i prawo Hardy-Weinberga pozostają podstawowym zestawem narzędzi do rozumowania o dziedziczeniu zarówno na poziomie pojedynczego krzyżówki, jak i całej populacji.

Frequently asked questions

Wypróbuj na żywo

Wszystko powyżej działa bezpośrednio w Twojej przeglądarce — otwórz Mendelian Genetics i zmieniaj parametry podczas działania. Nic nie jest instalowane ani przesyłane na serwer, cały model działa w jednej karcie.