Секвенування геному

📋 TL;DR

Sanger — «золотий стандарт» для коротких фрагментів та валідації.

NGS (Illumina) — масово-паралельне секвенування з високою точністю.

Довгі ріди (PacBio, Nanopore) — вирішення повторів і структурних варіантів.

Пайплайн: підготовка бібліотек → секвенування → вирівнювання → виклик варіантів → інтерпретація.

Клініка: діагностика спадкових хвороб, онкогеноміка, фармакогеноміка.

🧪 Технології секвенування

Sanger

Метод електрофоретичного розділення фрагментів з дідеоксинуклеотидами. Висока точність, низька продуктивність.

Illumina (NGS)

Синтез з реверсивними термінаторами, короткі ріди (50–300 нуклеотидів), висока точність і глибина покриття.

PacBio HiFi

Колове консенсусне секвенування з рідами 10–25 кб з високою точністю (Q20+).

Oxford Nanopore

Реальний час, наддовгі ріди (>100 кб), пряме секвенування РНК та детекція епігенетичних модифікацій.

🧬 Пайплайн аналізу

Контроль якості (FastQC), фільтрація та тримінг.

Вирівнювання на референс (BWA-MEM, minimap2).

Видалення дублікатів, калібрування якостей.

Виклик SNP/INDEL (GATK, DeepVariant), CNV (CNVkit), SV (Manta).

Анотація (VEP, ANNOVAR) і клінічна інтерпретація (ACMG).

🛠️ Приклади застосувань

Трио-аналіз для рідкісних захворювань.

Онкологія: соматичні мутації, мінімальна залишкова хвороба.

Метагеноміка: профілі мікробіот.

Спробуйте наживо

Усе, що вище, працює прямо у вашому браузері — відкрийте Michaelis-Menten Kinetics і змінюйте параметри під час роботи. Нічого не встановлюється, нічого не завантажується на сервер, уся модель живе в одній вкладці.