Біоінформатика та геноміка

🔬 Методи секвенування

Sanger секвенування

Класичний метод, високої точності, але повільний та дорогий. Використовується для коротких фрагментів, валідації. Фундамент геноміки.

Next-Generation Sequencing (NGS)

Illumina, Ion Torrent: масово-паралельне секвенування, висока пропускна здатність, низька вартість. Короткі чити (50-300 bp). Потребує assembly.

Third-Generation (Long-read)

PacBio, Oxford Nanopore: довгі чити (kb до Mb), покращує assembly, виявляє структурні варіації. Вища вартість, менша точність.

Single-cell секвенування

Секвенування окремих клітин для гетерогенності популяцій. Важливо для раку, розвитку, мікроорганізмів. Технічні виклики.

🧪 Анотація геномів

Виявлення генів

Передбачення генів через ab initio (структурні сигнали), гомологію (подібність до відомих генів), експресійні дані (RNA-seq). Комбінація підходів.

Передбачення функції

Аналіз доменів, гомології, еволюційна консервація, коекспресія, фенотипові дані. Функціональна класифікація (GO, KEGG).

Регуляторні елементи

Промотори, енхансери, інсулятори, некодуючі РНК. ChIP-seq, ATAC-seq для ідентифікації. Розуміння регуляції.

Повторювані послідовності

Транспозони, ретротранспозони, мікросателіти, теломери. Аналіз повторюваності, еволюційна динаміка.

🔬 Порівняльна геноміка

Синтенія

Збереження порядку генів між видами. Еволюційні зв'язки, структурні перебудови. Визначення функціонально важливих областей.

Структурні варіації

Дюплікації, делеції, інверсії, транслокації між видами. Розуміння еволюції, зв'язок з захворюваннями.

Функціональна еволюція

Зміни в генах, нові функції, втрата генів. Еволюція шляхів, адаптації. Розуміння біологічного різноманіття.

🏥 Застосування

Персоналізована медицина

Геномне секвенування пацієнтів для індивідуального лікування. Фармакогеноміка, передбачення ризиків, діагностика.

Розуміння захворювань

Геномне асоціаційне дослідження (GWAS), виявлення мутацій, ракові геноми, інфекційні захворювання.

Відкриття ліків

Ідентифікація мішеней, фармакогеноміка, біомаркери, персоналізація терапії.

Біотехнологія

Оптимізація мікроорганізмів, розуміння метаболізму, інженерія шляхів, виробництво продуктів.

Спробуйте наживо

Усе, що вище, працює прямо у вашому браузері — відкрийте Protein Folding Visualiser і змінюйте параметри під час роботи. Нічого не встановлюється, нічого не завантажується на сервер, уся модель живе в одній вкладці.