Етапи контуру (Pipeline Stages)
Підготовка зразків, секвенування та контроль якості (Sample prep, sequencing, and QC)
Вирівнювання, виявлення варіантів та фільтрація (Alignment, variant calling, and filtering)
Інтерпретація та клінічне звітування (Interpretation and clinical reporting)
Акредитація
Вимоги CLIA/CAP, валідація та тестування на компетентність.
Панель клінічних генетичних досліджень
Валідуйте результати аналізу.
Автоматизуйте визначення та інтерпретацію.
Підготуйте звіти для клінічного використання.
Часті запитання
Coverage?
Визначте мінімальні значення на кожному аналізі та цільові показники.
Variants of uncertain significance?
Повідомляйте з обережністю та розробіть плани подальших досліджень.
Turnaround?
Оптимізуйте конвеєр і пакетну обробку даних.
Data security?
Шифруйте дані та контролюйте доступ.
Reanalysis?
Впроваджуйте періодичні політики переінтерпретації даних.
Databases?
ClinVar, gnomAD та інші повноцінно відредаговані джерела.
Automation?
Створюйте сценарії для конвеєра з веденням аудиторних журналів.
Consent?
Чітко визначте та задокументуйте умови отримання згоди.
Incidental findings?
Дотримуйтесь політики, узгодженої з відповідними рекомендаціями.
Reporting?
Створюйте чіткі резюме, орієнтовані на клінічну практику.
Спробуйте наживо
Усе, що вище, працює прямо у вашому браузері — відкрийте Michaelis-Menten Kinetics і змінюйте параметри під час роботи. Нічого не встановлюється, нічого не завантажується на сервер, уся модель живе в одній вкладці.
▶ Відкрити симуляцію Michaelis-Menten Kinetics