🧬 Genetyka mendlowska

Szachownica Punnetta to siatka, w której wzdłuż górnej krawędzi wypisane są wszystkie gamety, jakie może wytworzyć jeden rodzic, a wzdłuż bocznej krawędzi — gamety drugiego rodzica. Każda wewnętrzna komórka łączy jedną gametę od każdego rodzica w możliwy genotyp potomka. Ponieważ gamety są równie prawdopodobne, udział komórek pokazujących dany genotyp daje oczekiwaną proporcję potomstwa.

Krzyżówka jednocechowa śledzi pojedynczy gen, tworząc siatkę 2×2 z czterema komórkami, a krzyżówka heterozygotyczna (Pp × Pp) daje znaną proporcję fenotypów 3:1. Krzyżówka dwucechowa śledzi jednocześnie dwa niezależne geny, tworząc siatkę 4×4 z szesnastoma komórkami; PpTt × PpTt daje proporcję 9:3:3:1, gdy oba geny segregują się niezależnie.

Allel dominujący (zapisywany wielką literą, np. P lub T) maskuje efekt allelu recesywnego (małą literą, np. p lub t) u heterozygoty. Tak więc Pp i PP wyglądają fioletowo, a tylko pp wykazuje biały fenotyp recesywny. Symulator koloruje każdą komórkę według fenotypu, dzięki czemu od razu widać, które genotypy mają ten sam wygląd.

Wybierz zakładkę typu krzyżówki (jednocechowa, dwucechowa lub Hardy'ego-Weinberga) oraz cechę z listy rozwijanej. Dla krzyżówek jedno- i dwucechowych użyj list rozwijanych alleli, by ustawić oba allele Rodzica 1 i Rodzica 2, a następnie naciśnij „Wykonaj krzyżówkę". Siatka, kolory fenotypów i proporcje potomstwa aktualizują się automatycznie przy każdej zmianie allelu.

Wykonuje losowe próbkowanie: dla każdego z 200 potomków losowo wybiera jeden allel od każdego rodzica (rzut monetą 50/50 dla każdego rodzica) i zapisuje wynikowy fenotyp. Wykres słupkowy tych liczności pokazuje, jak zaobserwowane częstości skupiają się wokół teoretycznej proporcji 3:1 lub innej, rzadko trafiając w nią dokładnie — ilustrując zmienność próbkowania w prawdziwych rodzinach i eksperymentach hodowlanych.

Dla pojedynczego genu z dwoma allelami o częstościach p i q (gdzie p + q = 1), równowagowe częstości genotypów wynoszą p² dla homozygoty dominującej, 2pq dla heterozygoty i q² dla homozygoty recesywnej, a ich suma wynosi 1. Zakładka Hardy'ego-Weinberga wykreśla te trzy częstości w funkcji p i przelicza je na przybliżone liczby osobników dla wybranej wielkości populacji N.

Równowaga obowiązuje tylko dla wyidealizowanej populacji z losowym kojarzeniem, bez mutacji, bez doboru naturalnego, bez migracji i o nieskończonej wielkości (brak dryfu genetycznego). Prawdziwe populacje w pewnym stopniu łamią te założenia, więc obserwowane odchylenia od p², 2pq i q² są wykorzystywane jako dowód działania jednej z tych sił ewolucyjnych na dany gen.

Cecha ABO wykorzystuje trzy allele: IA i IB są względem siebie kodominujące, a i jest recesywny wobec obu. Tak więc IAIA i IAi dają grupę A, IBIB i IBi dają grupę B, IAIB daje grupę AB, ponieważ oba allele są wyrażane, a ii daje grupę O. Pokazuje to, że nie każdy gen pasuje do prostego dwuallelicznego wzorca dominujący-recesywny.

Cechy roślinne (kolor kwiatu i wysokość) ściśle odpowiadają oryginalnym eksperymentom Mendla na grochu i są rzeczywiście jednogenowe. Ludzki przykład koloru oczu to celowe uproszczenie: rzeczywisty kolor oczu jest poligeniczny, zależny od kilku genów, więc czysty model brąz-nad-niebieskim jest narzędziem dydaktycznym, a nie pełnym opisem.

Szachownica Punnetta podaje oczekiwane prawdopodobieństwa, a nie gwarantowane wyniki. Ponieważ zapłodnienie jest losowe, skończona próba 200 potomków wykaże statystyczny rozrzut wokół idealnej proporcji. Większe próby zbliżają się do przewidywanych proporcji, dlatego genetycy polegają na dużych liczebnościach i testach statystycznych, a nie na garstce osobników.