Genetyka Populacyjna: Kiedy Równowaga Hardy-Weinberga Utrata Równowagi

Populacja, która nie ulega zmianom – model zerowy

Zanim można stwierdzić, że populacja ewoluuje, należy sformułować precyzyjne określenie, co oznacza brak ewolucji. Zasada Hardy’ego-Weinera (1908) to właśnie takie: dla genu z dwoma allelami A i a o częstościach p i q = 1-p, jeśli do krzyżowania dochodzi losowo i nie występuje selekcja, mutacja, migracja lub dryf genetyczny, częstotliwości genotypowe natychmiast ustabilizują się i utrzymują się z pokolenia na pokolenie:

p + q = 1 (częstości alleliczne) p² + 2pq + q² = 1 (częstości genotypowe) p² = częstotliwość AA 2pq = częstotliwość Aa q² = częstotliwość aa

To właśnie to równowagowe stanie się miarą. Każde odchylenie od proporcji p²:2pq:q² w populacji rzeczywistej stanowi dowód na naruszenie jednej z założeń – a genetyka populacyjna w dużej mierze polega na tym, która z nich została złamana i o ile.

p + q = 1                       (allele frequencies)
p² + 2pq + q² = 1               (genotype frequencies)

p²  = frequency of AA
2pq = frequency of Aa
q²  = frequency of aa

Selekcja odchyla równowagę

Daj genotyp AA przewagęcyjność – większą szansę na przeżycie i reprodukcję – a częstotliwość allelu będzie się zmieniać z każdym pokoleniem zamiast pozostawać bez zmian. Przy względnych wartościach przystosowania wAA, wAa, waa, częstotliwość A po jednym pokoleniu selekcji wynosi:

średnie przystosowanie: w̄ = p²·wAA + 2pq·wAa + q²·waa p' = (p²·wAA + pq·wAa) / w̄ Iteruj to i faworyzowany allel wspina się ku ustaleniu (p → 1), niekorzystny jest wypierany w kierunku utraty (p → 0), a — w specjalnym przypadku, gdy heterozygota Aa jest bardziej przystosowana niż oba homozygoty – populacja ustabilizuje się na stabilnej średniej częstotliwości zamiast tego, przykładem z podręcznika jest allele śladu krów pustelnika, który utrzymuje się przy znaczącej częstotliwości w regionach endemicznych malarii, ponieważ heterozygotni nosiciele są odporni na malarię i unikają choroby homozygotnej.

mean fitness:  w̄ = p²·wAA + 2pq·wAa + q²·waa

p' = ( p²·wAA + p·q·wAa ) / w̄

Przepływ: losowy kuzyn selekcji

W skończonej populacji allele również odchodzą od siebie z pokolenia na pokolenie wyłącznie przez przypadek – które rodzice przypadkowo mieli więcej potomstwa, niezależnie od jakiejkolwiek różnicy w wartościach życiowych – proces ten nazywa się przepływem genetycznym. Jego siła skali odwrotnie proporcjonalnie do wielkości populacji N: zmienność losowa w częstotliwości allele w każdym pokoleniu wynosi w przybliżeniu p(1-p)/(2N) dla populacji diploidalnej, więc mała populacja może ustabilizować lub stracić allel wyłącznie przez przypadek w ciągu kilku generacji, podczas gdy w bardzo dużej populacji te same losowe fluktuacje średnią wartość i przepływ jest pomijalny w porównaniu z selekcją.

Przepływ i selekcja nie wykluczają się wzajemnie; konkurują ze sobą. Zgodnie z teorią genetyki populacyjnej, ogólnym regułami jest, że selekcja dominuje wtedy, gdy N·s ≫ 1 (rozmiar populacji pomnożony przez współczynnik selekcji), a przepływ dominuje wtedy, gdy N·s ≪ 1 – słabo korzystna mutacja w małej populacji nadal może zostać utracona z powodu przypadku przed tym, jak selekcja kiedykolwiek zacznie ją faworyzować, co stanowi dużą część tego, dlaczego korzystne mutacje głównie powstają i znika bez nigdy ustabilizowania się nawet w populacji poddanej selekcji.

Co śledzi symulacja

Uruchamianie wielu replikowanych populacji w przód, poddanych tym samym współczynnikowi selekcji i mutacjom, ale o różnych rozmiarach populacji, demonstruje bezpośrednio jakościowe rozszczepienie: przebiegające w dużych N uruchomieniach zbieżne są ściśle do deterministycznego toru wybranego przez równanie fitness, podczas gdy przebiegające w małych N uruchomieniach rozszczepiają się szeroko, czasem utrwalając dysfavoryczną allel jedynie przypadkiem. Mutacja, wprowadzana z szybkością μ na generację, stale wnosi nową zmienność, którą selekcja i dryf starają jednocześnie usunąć – długoterminowa równowaga między wprowadzeniem mutacji a usunięciem przez selekcję lub dryf nazywana jest równowagą mutacja-selekcja lub mutacja-dryf, i to właśnie ona powoduje, że zmienność genetyczna utrzymuje się w rzeczywistych populacjach zamiast każdego locus ostatecznie utrwalając jeden allel.

Frequently asked questions

Wypróbuj na żywo

Wszystko powyżej działa bezpośrednio w Twojej przeglądarce — otwórz Population Genetics i zmieniaj parametry podczas działania. Nic nie jest instalowane ani przesyłane na serwer, cały model działa w jednej karcie.