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Polski🔬 DNA-Sequenzierung
Simulieren Sie Next-Generation-Sequenzierung: kurze Reads werden mittels Smith-Waterman an ein Referenzgenom angeglichen. Identifizieren Sie SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismen), Coverage-Tiefe und setzen Sie Contigs mittels Overlap-Layout-Consensus zusammen.
Über diese Simulation
Diese Simulation zeigt die zentralen Schritte der Next-Generation-Sequenzierung: kurze Reads werden per Smith-Waterman-Alignment an ein Referenzgenom angeglichen, SNPs werden identifiziert, und überlappende Reads werden über Overlap-Layout-Consensus zu Contigs zusammengesetzt.
🔬 Was gezeigt wird
Simulierte kurze Reads werden lokal an eine Referenzsequenz angeglichen; Abweichungen werden als SNPs markiert und die Coverage-Tiefe live berechnet.
🎮 Bedienung
Beobachten Sie den Alignment-Prozess und die Contig-Assemblierung Schritt für Schritt und untersuchen Sie, wie sich die Coverage-Tiefe auf die Zuverlässigkeit der SNP-Erkennung auswirkt.
💡 Wussten Sie schon?
Ein modernes Sequenziergerät kann heute ein komplettes menschliches Genom (etwa 3 Milliarden Basenpaare) in weniger als einem Tag für unter 200 Euro sequenzieren — vor 20 Jahren kostete dasselbe noch mehrere hundert Millionen Euro.
Häufig gestellte Fragen
Wie funktioniert die DNA-Sequenzierung mit Smith-Waterman-Alignment?
Millionen kurzer DNA-„Reads" werden erzeugt und dann mit dem Smith-Waterman-Algorithmus optimal lokal an ein Referenzgenom angeglichen. Dieser Algorithmus findet die beste lokale Übereinstimmung zwischen zwei Sequenzen, auch wenn kleine Unterschiede wie Mutationen vorhanden sind.
Wie bediene ich diese Simulation?
Beobachten Sie, wie simulierte Reads an ein Referenzgenom angeglichen werden, wo Abweichungen als Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) markiert werden, und wie sich Contigs aus überlappenden Reads zusammensetzen.
Was ist ein SNP?
Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) ist eine Position im Genom, an der ein einzelnes Nukleotid zwischen Individuen oder gegenüber der Referenzsequenz variiert. SNPs sind die häufigste Form genetischer Variation.
Was bedeutet Coverage-Tiefe bei der Sequenzierung?
Die Coverage-Tiefe gibt an, wie oft im Durchschnitt jede Genomposition von einem Read abgedeckt wird. Höhere Coverage erhöht die Zuverlässigkeit, echte Varianten von Sequenzierfehlern zu unterscheiden.