Ключові модулі
Biobank Management
Каталог зразків, інтеграція з LIMS, логістика, consent-management.
Variant Analytics
Пайплайни WGS/WES, CNV, multi-omics аналітика, AI-пріоритизація.
Phenotype Studio
Фенотипи з EHR, wearables, соціальних детермінант, longitudinal дані.
Collaboration Hub
Workspaces, data sharing, governance, публікації та impact.
Дані та аналітичні шари
- Геномні дані WGS/WES, панелі, RNA-Seq, proteomics, metabolomics.
- Phenotype: EHR extracts, questionnaires, imaging, wearables.
- Consent, IRB документи, політики доступу, етичні обмеження.
- Variant annotation, population databases, functional знання.
- Проекти, публікації, collaboration threads, impact-метрики.
Програми та треки
Collect
- Biobank
- Consent
- Logistics
Analyze
- Variants
- Phenotypes
- AI Models
Govern
- Ethics
- Access
- Collaboration
Операційні кроки
- Організувати біобанк, логістику та контроль якості зразків.
- Запустити аналітику варіантів та мульти-омік моделі з AI.
- Поєднати фенотипи, соціальні фактори та клінічні outcomes.
- Налаштувати governance, доступ, прозорість та інтеграцію партнерів.
Партнерська екосистема
- Дослідницькі інститути, клінічні центри, біобанки.
- Лабораторії, LIMS-провайдери, cloud-платформи.
- AI/omics компанії, фармацевтичні партнери.
- Пацієнтські організації, етичні комітети.
Сценарії впровадження
Rare Disease Cohort
Мульти-омік аналіз рідкісних захворювань зі світовими партнерами.
Population Study
Національні дослідження здоров'я з інтеграцією EHR та соціальних даних.
Pharma Collaboration
Співпраця з фармою, таргет discovery, companion diagnostics.
Дорожня карта
- Plan — governance, consent, інфраструктура.
- Collect — біобанк, фенотипи, дані.
- Analyze — AI, варіанти, outcomes.
- Translate — клініка, RWD, партнерства.
Метрики успіху
- Cohort Size
- Variant Yield
- Project Velocity
- Publications
FAQ
Які формати даних підтримуються?
VCF, BAM/CRAM, FASTQ, omics матриці, FHIR, CSV.
Чи є pipelines для variant calling?
WGS/WES pipelines, annotation, AI-пріоритизація, QC.
Як керувати consent?
Цифрові портали, трекінг згод, re-consent, audit trail.
Чи інтегрується EHR?
FHIR/HL7 ETL, семантичні мапи, фенотипізація.
Які етичні контролі?
Access committees, data privacy, lineage, де-ідентифікація.
Чи підтримується cloud?
AWS, Azure, GCP, опції sovereign cloud.
Як обмінюватися даними?
Secure workspaces, DUAs, collaboration sandbox.
Чи є population genomics?
Frequency dashboards, ancestry tools, cohort comparisons.
Як відбувається локалізація?
Мультимовні шаблони, локальні вимоги, cultural notes.
Які KPI відстежуються?
Секвеновані учасники, нові таргети, публікації, клінічний вплив.